Синдром исаака

Нейромиотония (Синдром Исаакса)

Синдром исаака

Нейромиотония (Синдром Исаакса, псевдомиотония или синдром непрерывной активности мышечных волокон) представляет собой воспалительное заболевание, характеризующееся аномальными нервными импульсами со стороны периферических нервов, которые приводят к непрерывной активности мышечных волокон.

Пострадавшие от синдрома Исаакса люди часто испытывают прогрессирующую мышечную ригидность и судороги, особенно в руках и ногах, повышенное потоотделение и замедленное расслабление мышц. Симптомы могут сохраняться даже во время сна или под общим наркозом.

Признаки и симптомы нейромиотонии

Нейромиотония характеризуется непроизвольной непрерывной мышечной активностью (фасцикуляциями), которая вызывает скованность и замедленное расслабление пораженных мышц.

Вместе с этими симптомами могут возникать подергивания мышц с волнистостью (миокимия).

Пострадавшие иногда неспособны координировать произвольные движения мышц и испытывают трудности при ходьбе (атаксия).

Другие симптомы могут включать тремор головы и туловища (титубации), скованность и отсутствие равновесияв ответ на испуг. Может быть уменьшена спонтанная грубая двигательная активность.

Расстройство характеризуется прогрессирующей тугоподвижностьюсудорогами и слабостью. Мышечная активность постоянна, и пациенты описывают ощущение непрерывного сдавливания или пульсации мышц под кожей. Эти движения продолжаются и во время сна.

Пониженные рефлексы также часто являются признаком этого расстройства. В некоторых случаях расслабление мышц после произвольного движения в пораженных мышцах задерживается.

Например, пострадавшие могут быть не в состоянии разжать кулаки или открыть глаза сразу после плотного закрытия в течение нескольких секунд.

Пострадавшие люди часто имеют повышенную потливость (гипергидроз), учащенное сердцебиение (тахикардия) и потерю веса.

Чуть менее чем в 20% случаев обнаруживается целый ряд симптомов, включающих:

  • аритмии;
  • чрезмерное слюноотделение;
  • потерю памяти;
  • спутанность сознания;
  • галлюцинации;
  • запоры;
  • изменения личности;
  • нарушения сна.

Если наблюдаются эти симптомы, расстройство может называться синдромом Морвана.

Приблизительно у 20% пострадавших есть опухоль вилочковой железы (тимомы). Вилочковые железы являются источником ряда специализированных клеток, связанных с аутоиммунными функциями. Нарушение также связано с периферическими нейропатиями и аутоиммунными заболеваниями, включая миастению у некоторых людей.

Причины нейромиотонии

Нейромиотония — это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система работает со сбоями, что приводит к повреждению частей собственного тела. Приблизительно у 40% пострадавших есть антитела к калиевым каналам, управляемым напряжением (Анти-VGKC), которые влияют на точки, в которых сигналы от нервного волокна соприкасаются с мышечной клеткой (нервно-мышечное соединение).

Затронутые группы населения

Нейромиотония является редким заболеванием, поражающим мужчин и женщин, но несколько чаще встречается среди мужчин. Заболевание начинается в возрасте от 15 до 60 лет, однако также регистрируется в детском возрасте.

Диагностика

Диагноз синдрома Исаакса основывается на наличии постоянных мышечных сокращений (миокимия), особенно на лице и руках, ритмических тиках или подергиваниях (фасцикуляция) и мышечных спазмах. Диагноз подтверждается исследованиями электрических признаков мышечной активности (электромиография).

Лечение нейромиотонии

Повышенную возбудимость периферических нервов при синдроме Исаака можно лечить с помощью мембраностабилизирующих препаратов, таких как фенитоин, вальпроевая кислота, карбамазепин или ламотригин, по отдельности или в комбинации, если это необходимо. Если ответ недостаточен, может быть назначен пероральный кортикостероид (преднизолон). Также можно рассмотреть добавление нестероидных иммунодепрессантов, таких как азатиоприн и метотрексат.

Ежедневное лечение ацетазоламидом может улучшить подергивание/корчащиеся движения и устранить эпизоды потери тонуса. Плазменный обмен или внутривенный иммуноглобулин показан для тяжелой нейромиотонии и для пациентов с синдромом Морвана.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) для людей с нейромиотонией варьируется и во многом зависит от возраста, клинической картины и многих др. факторов. Как правило, излечивающих от болезни лекарств нет, хотя, как правило, она не смертельна.

Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть схожими с симптомами нейромиотонии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является одной из групп заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов. Он характеризуется прогрессирующей дегенерацией и возможной гибелью нервных клеток (моторных нейронов) в головном мозге, стволе мозга и спинном мозге, которые облегчают связь между нервной системой и произвольными мышцами тела.

Обычно моторные нейроны в головном мозге (верхние моторные нейроны) посылали сообщения моторным нейронам в спинном мозге (нижние моторные нейроны), а затем различным мышцам.

БАС влияет как на верхний, так и на нижний двигательные нейроны, так что передача сообщений прерывается, и мышцы постепенно ослабевают.

В результате способность инициировать и контролировать добровольное движение теряется.

В конечном итоге, БАС приводит к дыхательной недостаточности, поскольку больные теряют способность контролировать мышцы грудной клетки и диафрагмы.

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (ННЖМ) 1 типа (болезнь Галлервордена-Шпатца) является редким наследственным неврологическим двигательным расстройством, характеризующимся прогрессирующей дегенерацией нервной системы (нейродегенеративное расстройство). Люди с ННЖМ 1 типа имеют накопление железа в мозге наряду с прогрессирующим двигательным расстройством.

Симптомы могут сильно отличаться от человека к человеку. Общие черты включают нарушение мышечного тонуса (дистония), мышечную ригидность и внезапные непроизвольные мышечные спазмы (спастичность). Эти особенности могут привести к неловкости, проблемам с ходьбой, затруднению управления движением и проблемам с речью.

Другая общая черта — дегенерация сетчатки, приводя к прогрессирующей ночной слепоте и потере периферического (бокового) зрения. Приблизительно 50% людей с клиническим диагнозом ННЖМ 1 типа имеют генные мутации в PANK2, который помогает усваивать витамин B5.

Наследственная спастическая параплегия (НСП) представляет собой группу наследственных неврологических расстройств, характеризующихся прогрессирующей слабостью (параплегия), повышенным мышечным тонусом и спастичностью мышц ног. Возраст появления и серьезность симптомов могут быть чрезвычайно различны от человека к человеку, в том числе среди людей в одной семье.

Симптомы обычно развиваются в раннем и среднем возрасте. Первоначальные признаки обычно включают в себя скованность и слабость в ногах, трудности с равновесием, необъяснимые спотыкания и падения, а также необычно «неуклюжую» манеру ходьбы. По мере прогрессирования расстройства ходьба может становиться все труднее, однако полная потеря способности ходить встречается относительно редко.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/neyromiotoniya_sindrom_isaaksa/

Нейромиотония (Синдром Исаака)

Синдром исаака

  23.03.2019

Аномальное состояние, сопровождаемое непрерывной активацией миоволокон, их напряжением и замедленным расслаблением называется нейромиотонией (синдромом Исаака).

Заболевание объясняется нейроимпульсами, постоянно возникающими в отдаленных областях двигательных нейронов. Оно может поразить лиц любого возраста, чаще молодых людей 20-40 лет. Вначале мышечное напряжение возникает в отдаленных участках конечностей, затем на их проксимальных участках, мышцах глотки, лица.

В меньшей степени затрагиваются миоволокна туловища. В результате гипернапряжения мышц формируются сгибательные контрактуры (ограниченная амплитуда суставных движений), миокимии (фасцикулярные подергивания) конечностей.

Подобное расстройство сопровождают непрерывное напряжение мускулатуры, спазмы, жесткость мышц конечностей, задержку их расслабления, повышенную потливость, сохраняющиеся даже во сне. Для лечения используются препараты снижающие мышечное напряжение.

Что это такое?

Нейромиотония что это такое? Заболевание названо «синдромом Исаака» в честь английского врача H.

Isaacs – невропатолога, впервые его описавшего в 1961 году, как первичное заболевание, обусловленное аутоиммунным процессом.

Серологический анализ обнаруживает в крови антитела, борющиеся с антигенами калиевых каналов пресинаптической мембраны, которые и провоцируют гипервозбудимость мышц из-за спонтанных разрядов нервных терминалей.

Симптоматическая (вторичная) его форма развивается вследствие полиневропатий разной формы (токсических, наследственных сенсомоторных, синдрома Гийена-Барре — острой воспалительной полирадикулоневропатии). Клинические проявления болезни: безболезненные спазмы, мышечная скованность, тугоподвижность.

Болевые ощущения в мышцах проявляются редко. Поражение мышц глотки влечет затруднения глотания, речи. Запущенные стадии ведут к генерализованной гипертрофии мускулатуры.

Причины

Нейромиотония (синдром Исаака) характеризуется непроизвольными подергиваниями мышц (фасцикуляциями), болезненными их сокращениями (крампи), скованностью и напряжением (миотонией) мышц головы, конечностей, туловища. Вначале симптомы проявляются после физического напряжения, затем и во время сна, в состоянии покоя.

Мышечные подергивания, спазмирование возникают при физической нагрузке и могут длительно сохраняться. Мышечная сила, сухожильные рефлексы остаются неповрежденными. Степень прогрессирования патологии определяется генетическим дефектом.

Идиопатическая форма (первичная) возникает в результате аутоиммунных процессов, протекающих в организме. Вырабатываемые при синдроме Исаака (СИ) антитела вызывают гипервозбудимость аксоновых терминалей и частые спонтанные разряды.

Причинами вторичной формы могут стать токсические, наследственные сенсомоторные полиневропатии, паранеопластические заболевания (рак легких).

Симптомы заболевания

Сопровождают приобретенную нейромиотонию симптомы в виде подергиваний, тиков, спазмов, непрерывных сократительных реакций мышц, которые вносят ощутимый дискомфорт в повседневную жизнь человека. Непрерывное, непроизвольное мышечное напряжение вызывает их жесткость, замедленную релаксацию в пораженных патологией конечностях.

При последующих попытках (например, разжать кулак) миотонический феноменальный симптом угасает. А при миотонии Эйленбурга, наоборот, скованность усиливается при последующих попытках. У пациентов наблюдаются различные симптомы патологии:

  • атаксия (затруднения при ходьбе);
  • ослабление мышц;
  • постепенная мышечная атрофия;
  • нарушение равновесия;
  • шаткая походка;
  • расстройство речи (заикание);
  • усиленное слюно- и потоотделение (гипергидроз);
  • потери в весе;
  • тахикардия.

Реже (в 20% случаев) проявляются:

  • спутанность сознания и ухудшение памяти;
  • аритмия;
  • расстройство сна;
  • запоры;
  • галлюцинации;
  • расстройство сна.

Эти расстройства диагностируются, как синдром Морвана. Причиной нейромиотонии у 20% больных становится тимома (опухоль вилочковой железы).

Врожденный тип миотомии проявляется гипертрофией некоторых групп мышц. Синдром «броненосца» (СИ) производит ложное ощущение, что пациент имеет телосложение атлета. При общем сохранении силы мышечных волокон в дистальных участках рук она может быть снижена.

Кисть принимает специфический вид обезьяньей. Неврологические проявления нередко сочетаются с сердечными патологиями (аритмией, мышечной гипертрофией желудочка), церебральными проявлениями (снижением умственных показателей, дневной сонливостью — гиперсомнией).

У женщин эндокринные нарушения проявляются расстройством цикла менструаций, у мужчин – гипогонадизмом, ослаблением потенции.

Слабость в дистальных участках рук проявляется при миотонии I типа (дистрофической), в проксальных — при II типе. Анализы при нейромиотонии обнаруживают антитела к К-каналам, при дистрофической форме — повышенную активность КФК. Возникновение спазмов, парезов мышц при переохлаждении, длящееся кратковременно или часами, характерна парамиотонии, называемой «холодовой миотонией».

Диагностика

Начальный диагноз предполагается при наличии клинических проявлений: непрерывных подергиваний мышц, тиков на лицеи в конечностях из-за непроизвольных мышечных сокращений. Симптом «кулака» характерный клинический тест заболевания. Пациенту предлагается сжать/расжать кулак.

При миотонии ему потребуется дополнительные время и усилия, чтобы это сделать. Скованность проявляется и при открытии зажмуренных век, разжатии сомкнутых челюстей.

Электромиография (ЭМГ), исследующая электрические показатели напряженности мышц, подтверждает диагноз.

Проводимая игольчатая ЭМГ демонстрирует разряды в мышцах, которые сопровождаются режущим ухо звуковым эффектом («бомбардировщика в пике») при передвижении электрода.

Гипертрофия определенных мышечных пучков характерна для патологии врожденной формы. Для поддтверждения наследственной формы болезни необходим анализ ДНК. Аутоимунный характер патологии потребует поиска специфических антител. При мышечных расстройствах анализируют присутствие КФК (креатинфосфокиназы). Пользуется популярностью УЗИ периферических нервов и мышц.

Неврологу необходимо дифференцировать миотонию врожденную от дистрофической. Для этого анализируют клинические признаки и данные генеалогического анализа. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Врожденной форме присуще сочетание миотонических, нейроэндокринных, сердечнососудистых расстройств. Она вызывает слабость мышц и снижение их тонуса. От дыхательной недостаточности гибель ребенка возможна даже в младенческом возрасте.

Методы лечения

Эффективная медикаментозная терапия синдрома Исаака не разработана. Применяется симптоматическое и метаболическое лечение.

Используются противосудорожные препараты (Карбамазепин, Фенитоин), чтобы снять патологические импульсы и дискомфортные проявления патологии (мышечное напряжение).

Введение этих препаратов (Карбамазепина, Дифенина) подавляет миоактивность, сухожильные рефлексы восстанавливаются.

Используют Фенитоин — для снижения миотинических реакций, диуретики — для нормализации количества калия. Иммуносупрессивное лечение (инъекции иммуноглобулина) прием Преднизолона, Циклофосфамида помогает добиться ремиссии. Хотя иммуноглобулинные инъекции производят эффективное, но кратковременное воздействие. При опухоли тимуса необходимо ее хирургическое удаление.

При тяжелых, плохо поддающихся терапии, случаях подключают кортикостероиды, плазмаферез, цитостатики. Необходимо избегать переохлаждений, миотонические реакции усиливаются от холода.

Следует соблюдать диету, ограничивающую содержание в блюдах солей калия. В качестве немедикаментозных методов используются ЛФК, массаж, электростимуляция.

Прогноз лечения нейромиотонии — благоприятный, течение идиопатической формы доброкачественное, характерны: длительная стабилизация состояния, неполная ремиссия.

В некоторых случаях прогрессирующее ухудшение приводит к выраженным последствиям с ограничением функций самообслуживания. Летальные исходы при синдроме Исаака редки, их могут вызывать присоединившиеся соматические осложнения.

Риск внезапной смерти возникает при дистрофической I типа миотонии по кардиальной  причине. Пациенты с врожденной миопатией могут сохранять трудоспособность при условии рационального трудоустройства.

Источник: https://wmedik.ru/zabolevaniya/nevrologiya/nejromiotoniya-sindrom-isaaka.html

Глава 1. :

Синдром исаака

Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Синдром Исаакса (приобретенная нейромиотония, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон) — редкое аутоиммунное заболевание, впервые описанное Н. Isaacs в 1961 г. [9].

Сведений о частоте синдрома Исаакса (СИ) нет, так как в литературе встречаются единичные публикации, посвященные клиническим или электрофизиологическим особенностям заболевания у единичных больных.

Основным патогенетическим механизмом развития СИ является выработка аутоантител против калиевых каналов, расположенных в дистальных отделах двигательных нервов или нервных терминалах [4, 8, 10]. В результате блокады калиевых каналов наблюдается повышенная возбудимость периферических нервов.

Начальными клиническими проявлениями СИ считаются миокимии (гиперкинезы отдельных мышечных пучков) на конечностях, которые затем могут принять характер генерализованных фасцикуляций.

К частым симптомам СИ относят крампи (болезненные мышечные судороги), избыточную потливость кистей и стоп [1,5, 16]. Через несколько лет к ним присоединяются постоянная мышечная ригидность, более выраженная в дистальных отделах конечностей, усиливающаяся при беге и ходьбе.

Особенностью мышечного напряжения является его сохранение во время сна, принятия ванны, при наркозе [2, 7, 15].

Один из характерных признаков СИ — симптом нейромиотонии, проявляющийся невозможностью расслабления мышц после их сильного сокращения. При проведении игольчатой ЭМГ частым нарушением является обнаружение постоянной генерализованной мышечной активности [17, 18].

СИ характеризуется высоким титром антител к потенциалзависимым калиевым каналам (voltagegated К+ channel) [3, 8].

В лечении заболевания положительные результаты достигаются назначением противосудорожных средств (карбамазепин, вальпроаты), иммуносупрессантов (преднизолон, азатиоприн), плазмафереза, внутривенных иммуноглобулинов [5, 16, 18].

Приводим наблюдение.

Больной П., 46 лет, инженер, поступил в неврологическое отделение с жалобами на затруднение произвольных движений в кистях, больше в левой, трудности при чтении и изменение походки.

Болен около двух лет, когда после физической нагрузки стал замечать ощущение скованности в кистях, не мог выполнять движения, требующие точности. После отдыха указанные явления проходили.

В течение последних месяцев после интенсивной физической нагрузки состояние значительно ухудшилось: усилилась скованность в кистях, повторные движения в них стали замедленными и неловкими.

В это же время заметил, что при чтении затруднен перевод взгляда на новую строку после прочтения предыдущей. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает хронический тонзиллит и инфаркт миокарда (7 лет назад). Семейно-наследственный анамнез не отягощен.

При поступлении состояние больного удовлетворительное, правильного телосложения, кожные покровы смуглые. АД 140/100 мм рт. ст., пульс 72 уд/мин, ритмичный, тоны сердца приглушены. Неврологический статус: в сознании, ориентирован, адекватен, память не нарушена. Движения глазных яблок

лишены плавности, скачкообразные. Активное разгибание пальцев кистей затруднено, темп движений замедлен, каждое последующее движение имеет меньшую амплитуду, после 4—5 движений появляются сгибательные контрактуры кистей, преимущественно левой. Движения стоп также затруднены, однако в меньшей степени.

Мышцы предплечий, кистей, голеней и стоп плотные на ощупь, повышенный мышечный тонус не уменьшается во время сна. Мышечная сила в кистях рук снижена до 4 баллов. В мышцах плечевого пояса отмечаются фасцикулярные подергивания.

При ударе молоточком по мышцам дистальных отделов конечностей возникает миотоническая реакция в виде валика. Сухожильно-периостальные рефлексы высокие, S>D, патологических знаков нет. Чувствительность не нарушена. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно.

Походка лишена плавности, движения неловкие, замедленные, стопы с трудом отрывает от пола. При ходьбе эти явления нарастают.

Обследование: общие анализы крови и мочи без патологии. Электролиты крови: кальций 2,2 ммоль/л (норма 2,0-2,7 ммоль/л); кальций 5,0 ммоль/л (норма 3,6—5,4 ммоль/л); натрий 138 ммоль/л (норма 130—150 ммоль/л). СМЖ: белок 0,46 г/л, цитоз 24 • 106 клеток/л.

Окулист: острота зрения OD/OS 0,8/1,0 с коррекцией 1,0, глазное дно без патологии. ЭКГ: рубцовые изменения после трансмурального инфаркта миокарда в переднеперегородочной, верхушечной и боковой областях левого желудочка.

Игольчатая ЭМГ с мышц верхних и нижних конечностей: в покое регистрируются потенциалы фасцикуляций, повторные разряды двигательных единиц и нейромиотонические разряды. Длительность и амплитуда потенциалов двигательных единиц в пределах нормы.

При произвольном максимальном сокращении записывается интерференционный тип ЭМГ, больше слева. СПИ при исследовании срединного нерва (моторные и сенсорные волокна), малоберцового, большеберцового, икроножного нервов в пределах нормальных границ.

После назначения финлепсина (800 мг/сут) и диакарба (75 мг/сут) наступило улучшение состояния больного: уменьшилась скованность в руках и ногах, однако при многократных повторениях движений появлялась незначительная неловкость в кистях, не мешаюшая самообслуживанию. При контрольных осмотрах через 6 и 12 месяцев принимал финлепсин и диакарб, продолжал работать. Спустя 5 лет от начала заболевания (в возрасте 51 год) больной умер от массивного инфаркта в левом полушарии мозга.

В представленном наблюдении у больного имела место классическая триада Исаакса: нейромиотония, фасцикуляции и мышечная скованность. Диагноз подтвержден результатами игольчатой ЭМГ.

Особенностью заболевания были преимущественное и асимметричное поражение мышц рук, вовлечение в процесс наружных мышц глаз, сохранение глубоких рефлексов в конечностях в развитой стадии заболевания.

Отмечены положительные результаты лечения антиконвульсантами.

Многочисленными исследованиями последних лет убедительно доказан аутоиммунный генез СИ. У большинства больных развитие клинической картины носит спорадический характер, однако известны семейные случаи СИ с наследованием по аутосомно-доминантному типу, а также врожденные формы заболевания [14].

Аутоиммунный генез СИ подтверждается его сочетанием с другими аутоиммунными болезнями: острой и хронической ВДП, иммуноклеточным раком (лимфомой Ходжкина, злокачественной тимомой), ревматоидным артритом [6, 11—15]. Точкой воздействия аутоантител при этом заболевании являются аксональные ионные (К+) каналы.

Установлено, что аутоантитела не оказывают прямого действия на кинетику калиевых каналов, а увеличивают разрушение и ограничивают образование новых каналов [4].

Блокадой ионных каналов объясняется основной клинический признак СИ — повышенная возбудимость отдельных мышечных пучков, которая в последующем может принять генерализованный характер.

Неврологические нарушения при СИ весьма разнообразны и складываются из сочетания следующих признаков: постоянно повышенного мышечного тонуса в дистальных отделах конечностей, отсутствия расслабления мышц во время сна; отсутствия «феномена врабатывания»; появления сгибательных контрактур кистей и стоп при повторных движениях; миокимий или фасцикуляций в конечностях [2].

Локализация повреждения калиевых каналов объясняет преимущественно дистальный характер поражения мышц конечностей. Данные литературы указывают на возможность вовлечения в патологический процесс ых, дыхательных и глазодвигательных мышц, что проявляется осиплостью голоса, поверхностным дыханием, затруднением перевода взора [2, 7].

Речь, глотание и жевание могут также нарушаться вследствие поражения соответствующих мышц. Больные часто отмечают повышенную потливость, особенно после физической нагрузки, поэтому у них постоянно присутствует ощущение тепла в кистях и стопах.

Для СИ не характерны дисфункции мочевого пузыря и импотенция, однако следует иметь в виду возможные случаи острой задержки мочи вследствие спазма уретрального сфинктера [19].

При объективном осмотре в развитой стадии болезни характерна поза со слегка наклоненным туловищем, приподнятыми плечами, согнутыми и приведенными локтями. Фасцикуляции и миокимии обычно преобладают в лицевых, грудных, икроножных мышцах и более выражены у больных со слабо развитой подкожной клетчаткой.

Постепенно снижаются глубокие рефлексы, развиваются мышечная слабость и псевдогипертрофии мышц конечностей. Нарастающая скованность приводит к формированию своеобразной походки «броненосца». Глубокие рефлексы могут быть сохранными у больных со слабыми и умеренными проявлениями болезни либо на фоне лечения [7].

Характерный нейромиотонический симптом имеет свои особенности. В отличие от любых форм миотонии, при СИ отсутствует феномен «врабатывания», поэтому повторные движения (например, сжимание и разжимание кистей) приводят к формированию сгибательных контрактур кистей.

У некоторых больных может наблюдаться замедление открывания глаз после сильного зажмуривания.

При проведении ЭНМГ обычно не удается обнаружить нарушения СПИ по двигательным и чувствительным нервам. Определяются нормальные параметры F-волны и Н-рефлекса [17, 18]. Исследование нервно-мышечной передачи также не выявляет патологии.

Наиболее информативна для СИ игольчатая ЭМГ, при которой в большинстве мышц обнаруживается повышенная активность потенциалов действия двигательных единиц (Г1ДДЕ) в виде двойных, тройных, множественных разрядов, потенциалов фасцикуляций, миокимических, нейромиотонических разрядов.

ПДДЕ в большинстве случаев имеют обычную форму с нормальной длительностью и амплитудой. Нейромиотонические разряды, разряды ПДДЕ высокой частоты (200—300 Гц) могут возникать спонтанно, после произвольного мышечного сокращения, ишемии, перкуссии нерва, в результате введения иглы или при ее движении [9, 15].

В отличие от миотонических разрядов для СИ характерно постепенное снижение амплитуды в процессе развития разрядов. При произвольном напряжении регистрируется интерференционный тип ЭМГ (паттерн полного насыщения). Сон, наркоз, спинальная анестезия незначительно изменяют мышечную активность.

Блокада двигательной точки или нервно-мышечная блокада приводят к исчезновению ПДДЕ, что подтверждает патологию на уровне дистальных отделов нервов[7].

Мышечная биопсия чаще выявляет 2-й тип атрофии мышечных волокон с явлениями денервации, реиннервации, реконструкции двигательной единицы [7, 16].

Диагностическую ценность при СИ представляет высокий титр аутоантител к потенциалзависимым калиевым каналам, который может быть обнаружен в 100% случаев [8]. Однако, по мнению Т. Nagado и соавт. [14], подобные аутоантитела встречаются также при синдроме Гийена—Барре и идиопатической генерализованной миокимии.

Дифференциальный диагноз СИ проводят с заболеваниями, также протекающими с синдромом постоянной активности мышечных волокон.

К ним относятся все формы миотонии (дистрофическая, холодовая, Томпсона), синдром Швартца-Джам- пеля, метаболическая тетания (гипокальциемия), случаи сочетания СИ с острой или хронической ВДП и другими формами периферической невропатии (наследственного, токсического, травматического или иного генеза).

В лечении начальных проявлений СИ оправдано назначение противосудорожных средств, которые нередко приводят к полному исчезновению симптомов болезни [12, 16]. Их эффективность в этих случаях носиг симптоматический характер, так как уменьшает степень блокады К+ каналов.

При их неэффективности в терапии СИ применяют глюкокортикоиды, иммунодепрессанты, плазмаферез, внутривенные иммуноглобулины.

Их эффект связывают с воздействием на гуморальные механизмы иммунного ответа за счет уменьшения образования либо связывания и удаления специфичных аутоантител [5, 15, 18].

Таким образом, СИ представляет собой чрезвычайно редкий вариант аутоиммунной патологии нервной системы и в случае своевременной диагностики может быть успешно пролечен различными вариантами симптоматической либо иммуносупрес- сивной терапии.

Источник: http://neyro-ro.ru/o-sayte/kniga-redkie-nevrologicheskie-sindromyi-i-bolezni-v-v-ponomarev/glava-1-sindrom-isaaksa/

Синдромы гипервозбудимости периферических нервов (ГПН) у ребенка: синдромы Исаака, ригидного человека, Шварца-Ямпеля

Синдром исаака

Терминология и нозология этой группы расстройств запутана, и интерпретация старых публикаций вызывает трудности. Эти синдромы редко встречаются в детском возрасте, и часто их описания ограничены единичными случаями.

Лишь немногие из них подвергались современным генетическим, биохимическим или иммунологическим исследованиям. Hart et al.

(2002) указали, что многие термины используются для описания клинических проявлений гипервозбудимости периферических нервов (ГПН), в том числе ундулирующая миокимия, нейромиотония, синдром Исаака и синдром крампи-фасцикуляций.

Они обследовали группу из 60 пациентов с приобретенной гипервозбудимости периферических нервов (ГПН), включая нескольких детей, отобранных по наличию у них двойных или множественных миокимических разрядов двигательных единиц, и показали, что ЭМГ-проявления отражают скорее количественные, а не качественные различия между отдельными синдромами. Далее, они выдвинули предположение, что клинические и ЭМГ-проявления гипервозбудимости периферических нервов (ГПН) могут являться результатом нескольких различных патологических процессов.

Они также полагают, что классификация должна основываться на сочетании клинических проявлений и патогенезе. Поэтому наследственные формы должны определяться в зависимости от вызывающего их генетического расстройства, а приобретенные формы — как аутоиммунные, токсические или дегенеративные.

Термином гипервозбудимость периферических нервов (ГПН) (постоянная активность мышечных волокон, нейромиотония) обозначают клинический феномен первично нейрогенной патологической постоянной активности мышечных волокон.

Характерными клиническими проявлениями являются мышечные колебания и подергивания, скованность или замедление расслабления после произвольных мышечных сокращений (псевдомиотония).

Единственное электрическое проявление — это нейромиотонический разряд, представляющий собой вспышку быстро возникающих (150-300 Гц) потенциалов действия двигательных единиц, зачастую внезапно возникающих и прекращающихся, с уменьшающейся амплитудой волн, но отличный от нарастающего и убывающего паттерна при миотонии.

Разряды возникают спонтанно или могут провоцироваться движением иглы, произвольными усилиями или перкуссией нерва, а также при других воздействиях (ААЕМ 2001а).

Гипервозбудимость периферических нервов (ГПН) является проявлением нескольких редких заболеваний и синдромов, патогенетические механизмы которых еще только изучаются.

Описания некоторых, но не всех, случаев заболеваний у детей, упоминаемые ниже, были сделаны еще до появления современных методов исследования и определения нозологических форм.

а) Синдром Исаака. Синдром Исаака — редкое расстройство, характеризующееся длительной сократительной активностью двигательной единицы, чаще всего являющееся приобретенной антителоопосредованной каналопатией, развивающейся при появлении антител к потенциалозависимым калиевым каналам (Hart, 2000).

Отмечается связь с другими аутоиммунными расстройствами и новообразованиями, особенно с myasthenia gravis и тимомой.

Он обычно дебютирует в подростковом или во взрослом возрасте, но есть сообщения о редких случаях манифестации заболевания даже у младенцев; болезнь проявлялась скованностью, нарушениями дыхания и приводила к летальному исходу (Thomas et al., 1994).

Диагностическое значение имела выявленная у одного младенца «немая» ЭМГ четырехглавой мышцы в покое, тогда как в других мышцах регистрировалась постоянная активность; это указывает на то, что может понадобиться исследование нескольких мышц.

Описано несколько случаев передачи заболевания по наследству, включая манифестацию заболевания скованностью и ригидностью в раннем детстве (McGuire et al., 1984).

Эти случаи очевидного дебюта заболевания в раннем детстве были описаны еще до появления аутоиммунных и генетических исследований, что затрудняет уточнение нозологии, как сказано выше.

Основные клинические проявления — мышечная скованность, крампи и потение; также может наблюдаться миокимия. В наибольшей степени поражаются туловище и конечности. Могут отсутствовать глубокие сухожильные рефлексы, особенно если заболевание сопровождается нейропатией.

Парестезии могут наблюдаться и при отсутствии нейропатии (Hart, 2000). При ЭМГ выявляется постоянная активность мышечных волокон, которая, как оказывается, развивается в дистальных отделах аксонов, поскольку на нее не влияет блокада проксимальных участков нерва.

Почти у трети пациентов выявляются электрофизиологические данные о наличии полинейропатии (Hart, 2000).

Терапия карбамазепином и фенитоином подавляет патологическую активность в некоторых, но не всех, случаях. Также может оказаться эффективным габапентин (Dhand, 2006). У пациентов, не отреагировавших на препараты первой линии, может оказаться эффективной иммунотерапия (Hart, 2000).

б) Синдром ригидного человека (СРЧ). Синдром ригидного человека (СРЧ) — это обычно спорадическое заболевание взрослых, имеются описания редких случаев у подростков (Daras и Spiro, 1981; Udani et al., 1997; Garzo et al., 1998; Mikaeloff et al., 2001).

Прогрессирующая ригидность развивается преимущественно в мышцах туловища и проксимальных мышцах конечностей, и сопровождается болезненными мышечными спазмами, вместе с ригидностью бедер и позвоночника вызывая развитие поясничного лордоза (Dalakas et al., 2000).

Отмечается повышенная чувствительность к внешним стимулам. Ригидность присутствует постоянно, кроме времени сна.

Описаны различные варианты, в том числе, один с миоклоническими подергиваниями, другой связанный с раком груди, третий — с прогрессирующим энцефаломиелитом и еще один — с поражением преимущественно дистальных отделов нижних конечностей и интактными мышцами туловища (Barker et al., 1998; Shaw, 1999). При ЭМГ пораженных мышц выявляется постоянная активность мышечных волокон.

Отмечается связь с сахарным диабетом и другими аутоиммунными заболеваниями, до 80% больных имеют антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (ГлД), накапливающейся в ГАМК-эргических нервных окончаниях и в клетках поджелудочной железы (Shaw, 1999; Rakocevic et al., 2004).

Бензодиазепины и баклофен — наиболее эффективные препараты, в то же время было показано, что внутривенное введение иммуноглобулина хорошо переносится и эффективно у пациентов с анти-ГлД65 антителами (Shaw, 1999; Dalakas, 2005).

Описания синдрома ригидного человека (СРЧ) в раннем детстве редки, и, по Murinson (2004), не описано ни одного случая наличия антител к ГлД при синдроме ригидного человека (СРЧ) в младенчестве или в возрасте моложе подросткового. У описанного Udani et al.

(1997) ребенка заболевание дебютировало аффективно-респираторными эпизодами со спазмами мышц туловища и конечностей в возрасте 3 месяцев, с клиническими и ЭМГ-признаками синдрома ригидного человека (СРЧ); терапия высокими дозами диазепама и баклофеном оказалась эффективной.

У другого пациента в возрасте четырех лет появились признаки синдрома ригидного человека (СРЧ), но впоследствии развилась прогрессирующая дистония (Wong et al., 2005).

У него не были выявлены аутоантитела к декарбоксилазе глютаминовой кислоты (анти-ГлД), но они были найдены у его неврологически здоровой сестры, страдающей сахарным диабетом. У пациента и его здоровой матери был выявлена мутация гена торсионной дистонии (DYT1), а у его сестры — нет.

Другие авторы (Greene и Dauer, 2006) считают, что описанный случай является случаем тяжелой торсионной дистонии, а не перекрывающего синдрома.

Зафиксирован случай варианта СРЧ со скованностью конечностей, дебютировавший в возрасте 6 лет, с постоянной активностью мышечных волокон в покое, купированной внутривенным введением диазепама, и клиническим эффектом диазепама перорально (Markandeyulu et al., 2001).

Синдром ригидного человека

в) Гиперэкплексия. Гиперэкплексию иногда называют синдромом ригидного ребенка (а раньше называли врожденным синдромом ригидного человека) проявляется тяжелой скованностью и выраженными стартл-реакциями в ответ на внешние стимулы, что делает ее похожей на СРЧ. При этих двух заболеваниях также наблюдаются некоторые физиологические стволовые рефлексы (Khasani et al.

, 2004). Однако обычная форма гиперэкплексии — это семейное заболевание, дебютирующее в неонатальном периоде, скованность как минимум уменьшается в детском (после младенческого) возрасте, и обычно вызывается мутациями гена, кодирующего α1-субъединицу тормозного глицинового рецептора (GLRA1) хромосомы 5q31.2; хотя была выявлена генетическая гетерогенность (Rees et al., 2006).

Описана легкая форма заболевания с дебютом в подростковом возрасте, однако анализ мутаций выполнен не был (Dooley и Andermann, 1989). Реже гиперэкплексия возникает как спорадическое заболевание, как, например, у 16-летнего ГлД-негативного пациента, обследованного Khasani et al. (2004).

В таких случаях должна учитываться возможность наличия перекрывающих симптомов с СРЧ. В описанной Lacson et al.

(1994) семье с наследуемым по рецессивному типу синдромом быстро прогрессирующей ригидности, гистологической патологией скелетных мышц, рано развивающейся дыхательной недостаточностью и летальным исходом в возрасте до 18 месяцев наблюдались общие для гиперэкплексии и СРЧ симптомы, но ясно, что это было другое заболевание.

г) Синдром Шварца-Ямпеля (дистоническая хондродистрофия). Синдром Шварца-Ямпеля (СШЯ) — наследственное (аутососмно-рецессивное) состояние, проявляющееснейромитонической мышечной аномалией, хондродисплазией и маленьким ростом (Schwartz и Jampel, 1962).

Скелетные аномалии отмечаются с младенческого возраста и включают coxa vara или valga, уплощение позвоночника, килевидную деформацию грудной клетки и карликовость, напоминающие синдром Моркио.

Патологический процесс наиболее активен в области лица и приводит к таким изменениям, как блефарофимоз, поджатые губы и сморщенный подбородок. Конечности скованны, а контрактуры мышц глотки могут вызывать аномально высокий голос. Giedion et al.

(1997) при обзоре данных клинических и радиологических исследований 81 пациента (из них 5 — собственные наблюдения, остальные — по данным литературы) выделили отдельные подгруппы.

Они выделили группу пациентов с легкими аномалиями скелета, вероятно, являющимися следствием миотонии (СШЯ тип 1А); оригинальное описание Schwartz и Jampel (1962) соответствует типу 1А. У другой группы, как оказалась, первичными изменениями были костная дисплазия и миотония.

Внутри этой группы были различия в возрасте дебюта, клиническом течении и характере костных изменений. СШЯ типа 1В идентичен типу 1 А, но диагностируется при рождении и характеризуется более выраженной костной дисплазией, напоминающей дисплазию Книста (Spranger et al., 2000).

СШЯ типа 2 дебютирует при рождении, характеризуется более высокой смертностью и более выраженной костной дисплазией.

Так, необходимо помнить о СШЯ при дифференциальной диагностике новорожденных с книстоподобной хондродисплазией, врожденным искривлением укороченных бедренных и большеберцовых костей, и аномалиях развития лица, маленьком рте, микрогнатии и поджатых губах.

Уровень креатинкиназы нормальный или слегка повышен. При ЭМГ выявляется аномальная активность мышечных волокон. При гистологическом исследовании мышечной ткани обычно патологии не выявляется. Терапия миотонии карбамазепином или мексели-ном редко достигает полного эффекта (Cao et al., 1978; Spaans, 1991; Spranger et al., 2000).

Nicole et al. (1995) картировали ген СШЯ1 на хромосоме 1р36.

1-р34, а впоследствии идентифицировали болезнетворную мутацию гена, кодирующего перлекан (HSPG2), гепарансульфатпротеогликан, имеющего высокий уровень экспрессии в базальных мембранах и хрящевой ткани; у мышей — гомозигот по нулевой мутации гена HSPG2 развивается тяжелая хондродисплазия и дегенерация базальных мембран в зонах повышенной механической нагрузки (Nicole et al., 2000). Giedion et al. (1997) сообщили, что при генетическом анализе членов семьи с двумя сиблингами, страдающими СШЯ 2 типа, были получены данные, исключающие сцепление с хромосомой 1р36.1-р34, что указывает на генетическую гетерогенность заболевания.

– Также рекомендуем “Метаболические миопатии у ребенка”

Редактор: Искандер Милевски. 15.1.2019

Оглавление темы “Мышечные расстройства у детей.”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/Neurology/gipervozbudimost_perifericheskix_nervov.html

ОнлайнДоктор
Добавить комментарий