Спинальная амиотрофия взрослых

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия взрослых

  • Прогрессирующая симметричная слабость мышц и их истончение (амиотрофии):
    • при детских формах в первую очередь развиваются в мышцах ног, затем распространяется на мышцы тазового пояса, туловища (в том числе на дыхательную мускулатуру), спины, шеи, языка, глотки.
    • при взрослой форме в первую очередь страдают мышцы плечевого пояса, затем все остальные.
  • При развитии слабости в мышцах сначала затрудняются, а затем становятся невозможными ходьба, вставание, поддержание головы.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Фибрилляция мышц конечностей, языка (очень мелкие подергивания мышц).
  • Уплощение грудной клетки: из-за слабости дыхательной мускулатуры.
  • Нарушение глотания: при развитии слабости в мышцах глотки.
  • Нарушение осанки, искривление позвоночника: из-за ослабления мышц спины и туловища, которые в норме поддерживают позвоночник и укрепляют его.
  • Нарушение походки:
    • походка “ заводной куклы”: при каждом шаге ноги неестественно сгибаются в коленях (« пружинят»). Развивается из-за слабости мышц бедра.
    • утиная походка: переваливающаяся ходьба, развивающаяся из-за слабости мышц тазового пояса.
  • Псевдогипертрофия голеней: из-за истончения мышц бедра менее истонченные мышцы голени выглядят увеличенными (гипертрофированными).
  • Гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин): развивается при взрослой форме спинальной амиотрофии.

В зависимости от сроков развития заболевания различают несколько   форм спинальной амиотрофии.

Взрослые: спинальная Х-сцепленная амиотрофия Кеннеди — она развивается у мужчин в возрасте 40-60 лет. Проявляется нарушением глотания, увеличением молочных желез (гинекомастией), слабостью и истончением мышц плечевого пояса.

  • Генетическое нарушение (хромосома 5q11 2-13 3), передающееся от родителей детям.
  • Тип наследования:
    • взрослой формы — сцепление с половой Х-хромосомой (поэтому болеют только мужчины, так как у них Х-хромосома всего одна, а не две, как у женщин).
    • детских форм — аутосомно-рецессивный (болезнь проявляется только при наличии рецессивного признака у обоих родителей).

В результате генетического дефекта происходит гибель двигательных нервных клеток спинного и головного мозга. Это приводит к слабости мышц, их истончению и снижению мышечного тонуса.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач невролог поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу неврологу

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • имелись ли подобные симптомы у кого-то в семье;
    • с какого возраста появились слабость в мышцах и их истончение, снижение мышечного тонуса.
  • Неврологический осмотр:
    • оценка наличия нарушений глотания, подергивания языка;
    • оценка мышечного тонуса;
    • оценка мышечной силы и количества вовлеченных в процесс групп мышц.
  • Анализ крови: в крови отмечается небольшое увеличение уровня креатининфосфокиназы (ее уровень увеличивается при распаде мышечных волокон).
  • ЭНМГ (электронейромиография): с помощью этого метода выявляются признаки поражения двигательных нервных клеток, а также признаки дегенерации (то есть нарушение структуры) мышечных волокон.

  • Рентгенография костей: отмечается истончение длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой), искривление позвоночника.
  • Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в гене 5q11 2-13 3.
  • Возможна также консультация медицинского генетика. 
  • Лечения, приводящего к выздоровлению от спинальный амиотрофии, не существует.
  • Некоторое замедление темпа развития заболевания можно добиться при применении:
    • препаратов, улучшающих питание нервной ткани (нейротрофики);
    • витаминов группы В.
  • Лечебная физкультура: комплекс упражнений, замедляющих истончение бездействующих мышц.
  • Массаж конечностей и туловища.
  • Сбалансированное и рациональное питание (употребление в пишу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от консервированной, жареной, острой, горячей пищи).
  • Частое дробное питание (5-6 раз в день небольшими порциями).
  • Застойные пневмонии: из-за слабости дыхательной мускулатуры кровь застаивается в легких, что приводит к снижению местного иммунитета и развитию воспаления легких (пневмонии).
  • Риск летального исхода из-за вторичных инфекционных осложнений.
  • Предотвратить развитие спинальной амиотрофии не представляется возможным, так как она является наследственным генетическим заболеванием.
  • Проведение медико-генетического консультирования, смысл которого в исследовании генетической карты каждого из супругов, планирующих зачатие ребенка.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/spinalnye-amiotrofii

Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана и другие виды СМА

Спинальная амиотрофия взрослых

Спинальная амиотрофия (спинальная мышечная атрофия или СМА) — это неизлечимое, почти всегда наследуемое заболевание, вызванное мутацией гена в 5-й хромосоме.

Мутация гена СМА приводит к недостатку белка, который необходим для построения белковых РНК-структур, и к недостаточному развитию поперечнополосатых мышц, преимущественно нижних конечностей, а также шейного отдела и головы.

Болезнь может проявиться с момента рождения, и даже когда плод еще в утробе, и в любой период жизни. У новорожденных спинальная амиотрофия чаще всего приводит к ранней смерти, но в некоторых случаях она может иметь мягкие формы, в основном в пожилом возрасте. Рассмотрим подробнее особенности этой патологии.

История и статистика

СМА — достаточно редкое заболевание, открытое немецким врачом Верднигом в 1891 г. Заболевает ею один человек из 6 — 10 тыс., однако носителем рецессивного гена СМА является каждый 50-й человек.

В 1898 г. Вердниг и еще один ученый Гофман установили, что причиной СМА является дегенеративное поражение и недостаточное количество двигательных (моторных) нейронов передних рогов спинного мозга — SMN (survival motor neurons).

Уже в 20-м веке (в 1956 г.) другие ученые Кугельберг и Веландер открыли менее злокачественную, с более мягкими проявлениями, форму СМА, которой болеют в ювенильном и взрослом возрасте.

Тип наследования при спинальной амиотрофии

Болезнь может наследоваться по любому из типов:

  • аутосомно-доминантному;
  • аутосомно-рецессивному;
  • Х-сцепленному доминантному;
  • Х-сцепленному рецессивному.

В связи с этим, классифицируется очень много разных форм СМА.

Детская форма СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя — носители, то заболеет четвертая часть их потомства.

Аутосомно-доминантный тип наследования СМА приводит к проявлению болезни у детей с вероятностью 50%, даже если болен всего один родитель.

Подробнее о сути наследования можно прочитать в статье о синдроме Марфана.

Виды спинальной амиотрофии

Спинальная мышечная атрофия разделяется на четыре формы:

  • Младенческая (I) — спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана: диагностируется с момента рождения до полугода.
  • Промежуточная (II) — болезнь Дубовица: от семи месяцев до полутора лет.
  • Юношеская (III) — б. Кюгельберга-Веландера: после полутора лет.
  • Взрослая (IV): после 35 лет.

Симптомы спинально-мышечной атрофии

Общие симптомы при СМА:

  • поражение проксимальных (средних) мышц и фасций;
  • сохранение чувствительности в большинстве клинических случаев;
  • задержки умственного и психического развития при спинальной мышечной амиотрофии крайне редки;
  • возможна при некоторых видах атрофия не только мышц конечностей, но респираторных, жевательных и глотательных.

Степени тяжести СМА

  • Самой тяжелой и неблагоприятной считается СМА первого вида (младенческая) — спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана, при которой дети не способны совершать активные движения, держать голову, самостоятельно сидеть. С большим трудом дается младенцу кормление, так как ему трудно сосать молоко и глотать его.
  • Меньшей злокачественностью обладает болезнь Дубовица (II промежуточная форма СМА): при ней дети способны сидеть, держать голову и есть, однако ходить всё же неспособны.
  • Наименее тяжелой является юношеская форма: несмотря на мышечную слабость, ребенок способен научиться ходить, однако заболевание хоть и медленно, но прогрессирует и может привести к ранней инвалидности.
  • Четвертая взрослая форма СМА может привести из-за слабости м — ц проксимальных отделов к невозможности самостоятельного передвижения, выпадению рефлексов, но прогноз в отношение длительности жизни при этом остается благоприятным.

Другие виды спинально-мышечной атрофии

Кроме мутации в генах, вызывающих поражение проксимальных мышц, существуют подобные патологии, с разным типом наследования, приводящие к атрофии мышц и фасций дистальных (концевых отделов).

Список их довольно велик, сведем болезни в небольшую таблицу:

Название СМАТип наследованияОсобенности и симптомы
SMAX1Х -сцепленный рецессивныйНаблюдается в основном у пожилых, поражает бульбарные нервы черепа, вызывает нисходящий паралич.
SMAХ2Х — сцепл. рецессивныйВрожденная агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 — х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
SMAX3Х — сцепл. рецессивныйПоражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов
Дистальная ДСМА1аутосомно — рецессивныйВрожденная, поражаются в основном руки, возможны тяжелые дыхательные нарушения
Дистальные формы ДСМА2 — ДСМА5аутосомно — рецессивныйВсе четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДСМА5 диагностируется у молодых.
Дистальная СМА двух типов: VA и VB (DSMAVA и DSMAVB)аутосомно-доминантныйПреимущественно атрофированы верхние конечности.
ДСМА тип 2Dаутосомно — рецессивныйЮношеское и взрослое заболевание с медленным развитием: поражаются и проксимальные, и дистальные м — цы вначале в голенях, затем в руках.
ДСМА тип 7Ааутосомно-доминантныйОчень редкая взрослая форма с поражением ых связок.
ДСМА тип 2Ааутосомно-доминантныйРазновидность болезни Шарко (аллельный тип)
Ювенильная SMA (тип HMN1)аутосомно-доминантныйВстречается в юности
Врожденная спинальная амиотрофияаутосомно-доминантныйНарушение иннервации и атрофия м — ц бедер, стоп, коленей с контрактурой и деформацией; иногда поражается ые связки.
SMA Финкеляаутосомно-доминантныйНачинается преимущественно в 35 — 37 лет, но зафиксированы случаи заболевания и в детском возрасте. Медленно развивается вначале в ногах, а затем в руках. Активность и рефлексы снижены, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция).
SMA Джокелааутосомно-доминантныйПоражаются у взрослых прокс. и дистальные м — цы.
SMA (тип LED1)аутосомно-доминантныйАтрофия нижних конечностей у новорожденных.
SMA типа РМЕаутосомно — рецессивныйАтрофия дистальных мышц с нарушением иннервации и эпилептическими припадками
СМА с врожденными костными переломамиаутосомно — рецессивныйТяжелые симптомы, как при болезни. Верднига-Гоффмана, отягощенные переломами.
СМА с гипоплазиейаутосомно-доминантныйВрожденная аномалия головного мозга с церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития.
СМА ювенильная асимметричного типа————–Ею болеют молодые индийские мужчины

В этой таблице следует обратить внимание на последние два вида спинальной амиотрофии:

  • СМА с гипоплазией сопровождается отклонениями умственного и психического развития, что не характерно для остальных видом болезни.
  • Асимметричная ювенильная (индийская) амиотрофия не передается по наследству. При этом заболевание после двух-пяти лет вялого течения может стабилизироваться. Симптомы фасцикуляции при этой специфической форме наблюдаются редко.

Лечение спинальной амиотрофии

Вылечить подобного рода болезни, как и любую наследственную патологию, затрагивающую спинной или головной мозг, кардинально невозможно. Эффективность многих используемых сегодня лекарств при терапии амиотрофии не доказана. Суть лечения сводится к увеличению белка, участвующего в формировании двигательных нейронов SMN.

Способы лечения СМА

Так, в основном применяются следующие препараты:

  • вальпроевая кислота;
  • оксибутират натрия;
  • нусинерсен (новое лекарство, введенное в США в 2016 г. для лечения СМА).

Также необходимы поддерживающее лечение (ЛФК, массаж, физиотерапия), специальная белковая диета, при которой учитываются возможные противопоказания. Больные, лишенные возможности самостоятельного передвижения, нуждаются в социальной опеке.

Профилактика СМА

Профилактика спинальной амиотрофии возможна лишь в плане раннего выявления мутации в эмбриональном периоде: проводится ДНК-анализ при помощи специальной биопсии. Положительный результат анализа может быть основанием для прерывания беременности, если так решит мать.

Загрузка…

Источник: https://ZaSpiny.ru/raznoye/spinalnaa-amiotrofia.html

Спинальная мышечная атрофия: причины, симптомы и прогноз

Спинальная амиотрофия взрослых

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж.

Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л.

Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Невроз гортани: симптомы, диагностика и методики лечения

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

  • Альфа-липоевая кислота
  • Ацетил Л-карнитин
  • Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

  • Тиамин (B-1)
  • Пиридоксин (B-6)
  • B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода.

Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности.

Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием.

Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А.,  Иллариошкин С. Н.

Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д.

Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Источник: https://neuromed.online/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya/

Амиотрофии спинальные

Спинальная амиотрофия взрослых

Спинальные амиотрофии характеризуются атрофией мышц и возникают в результате изменений спинальных мотонейронов, а также поражений моторных ядер ствола  головного мозга.

Данное заболевание может появиться как в младенческом возрасте, так и у людей преклонного возраста. Спинальная амиотрофия у детей характеризуется наличием тремора верхних конечностей в результате развития мышечной слабости. Особенно такой тремор проявляется, когда ребенок вытягивает руки вперед.

Спинальная амиотрофия у взрослых наследуется, как правило, по аутосомно-рецессивному типу.

Причины

Данное заболевание имеет генетическое происхождение.

Симптоматика

Общей симптоматикой для всех типов спинальных амиотрофий являются вялые параличи симметричного поражения с мышечными атрофическими процессами в комплексе с наличием фасцикуляций, которые возникают на фоне интактности чувствительной сферы.

Классификация

Спинальная мышечная атрофия разделяется на взрослые и детские заболевания.

У детей данная болезнь диагностируется таких видов:

  • спинальная амиотрофия Вердинга;
  • спинальная мышечная атрофия кугельберга веландера (ювенильная форма);
  • хроническая форма инфантильной спинальной амиотрофии;
  • синдром Виалетто-Ван Лэре и другие.

У взрослых пациентов развиваются такие виды заболевания:

  • спинальная амиотрофия Гофмана;
  • бульбоспинальная форма амиотрофии Кеннеди;
  • дистальная форма заболевания;
  • скапулоперонеальная форма;
  • окулофарингеальная форма;
  • мономелическая форма и др.

У детей данное заболевание может дебютировать как в первые месяцы жизни, так и позже. Также диагностируется врожденная спинальная амиотрофия. Взрослые формы могут проявиться и в 16, и в 60 лет и протекают в доброкачественном состоянии.

Существует и другая классификация:

  • изолированная форма – преобладает поражение спинальных мотонейтронов, что является единственным симптомом болезни;
  • сочетанная форма – комбинация симптоматики амиотрофии спины и других патологических процессов неврологического характера.

Достаточно опасными являются комбинации спинальной амиотрофии с пороком сердца, переломами врожденной формы, глухотой и др.

Болезнь Вердинга-Гоффмана

Данное заболевание встречается в трех формах:

  1. Врожденная форма проявляется в первые полгода жизни и протекает в злокачественном состоянии. Симптоматика может возникнуть еще во время внутриутробного развития. Такие дети с самого рождения не могут самостоятельно держать голову и поворачивать ее, им трудно сидеть. Также для данной формы характерной является поза лягушки, при которой малыш лежит с согнутыми в голенях ногами, которые разведены в стороны. Такая амиотрофия развивается по восходящему типу: сначала признаки появляются в нижних конечностях, потом в верхних. Далее вовлекается дыхательная мускулатура и мышечные соединения гортани. Симптоматика может сопровождаться нарушениями психики.
  2. Ранняя форма развивается до полутора лет, как правило, это случается после перенесенной инфекционной болезни. Малышу становится трудно передвигаться, он не может ходить и сидеть. Далее в процесс вовлекаются мышцы дыхательной системы, развивается пневмония застойной формы.
  3. Поздняя форма развивается после полутора лет, при этом сохраняются способности передвигаться до десятилетнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера ювенильной формы

Данная форма характеризуется проявлением от 2 до 15 лет. На начальной стадии поражаются проксимальные мышечные соединения нижних конечностей и тазового пояса, далее в процесс вовлекается и плечевой пояс. Для такой формы амиотрофии не характерна деформация костной системы, таким образом, пациенты способны сами себя обслуживать.

Бульбоспинальная форма Кеннеди

Данная форма диагностируется исключительно у мужчин после 30 лет. Начинается заболевание с амиотрофических процессов в мышечных соединениях нижних конечностей. Расстройства бульбарной формы могут проявляться спустя 10-20 лет и не вызывать каких-либо нарушений.

В некоторых случаях у пациентов с данной формой может периодически возникать тремор верхних конечностей и головы. Также могут появиться такие патологические состояния:

  • атрофия яичек;
  • слабое либидо;
  • сахарный диабет и др.

Амиотрофия спинальная дистальной формы Дюшенна-Арана

Данная форма может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Начальная стадия приходится на двадцатилетний возраст, но в некоторых случаях может развиться до 50 лет.

Амиотрофический процесс начинается с кистей верхних конечностей, а потом переходит на плечо и область предплечья.

Позже к такому состоянию присоединяются парезы туловища, голенных мышечных соединений и бедер.

Спинальная амиотрофия: диагностика

Спинная мышечная атрофия диагностируется по данным анамнеза семьи, исследований неврологического состояния больного, ЭФИ, МРТ области позвоночника, анализа ДНК и исследований биоптата мышечной системы.

Чтобы дифференцировать данное заболевание от других мышечных дистрофий, рекомендуется проведение биохимического анализа крови. Для уточнения диагноза также необходимо проводить биопсию мышечных волокон.  Окончательный диагноз поможет установить ДНК-диагностирование и консультации генетика.

Спинальная амиотрофия: лечение

Данное заболевание является показанием для помещения пациента в медицинское учреждение для проведения комплексного диагностирования, так как может ухудшиться общее состояние и возникнуть нарушения в работе дыхательной системы.

На сегодняшний день не существует эффективных методов лечения данной патологии.

В большинстве случаев терапия должна быть направлена на нормализацию кровообращения, стимуляцию нервных импульсов, а также поддержку энергетического баланса в мышечных тканевых соединениях.

С этой целью назначаются такие медикаменты:

  • Сангвинарин;
  • Неостигмин;
  • Коэнзим Q-10;
  • Витамины группы В;
  • Пирацетам и др.

Прогнозирование

Прогнозирование развития и лечения заболевания зависит от типа спинальной амиотрофии.

Источник: https://sanatate.md/bolezni-i-lechenie/zabolevanija-oporno-dvigatelnoj-sistemy/amiotrofii-spinalnye/

Диагноз хронической спинальной амиотрофии взрослых – ProfMedik Медицинский Портал

Спинальная амиотрофия взрослых

Дифференциальный диагноз хронической прогрессирующей спинальной мышечной атрофии является трудным, так как аналогичный синдром может наблюдаться при ряде других заболеваний.

Как уже указывалось, сходные проявления могут наблюдаться при атипичной форме сирингомиелии, когда процесс ограничивается почти исключительно поражением передних рогов, не вызывая типичных расстройств чувствительности и трофики. В таких случаях асимметричное расположение атрофий, их нетипичная локализация, наличие симптома Бернара—Горнера и раннее появление кифосколиоза позволяют отвергнуть диагноз хронической прогрессирующей амиотрофии.

Неврит шейно-плечевого сплетения, особенно типа Клюмпке, ведет к развитию атрофий мышц кисти и предплечья, иногда без заметных расстройств чувствительности.

Однако односторонность поражения, появление симптома Бернара—Горнера, болевые явления, отсутствие заметного прогрессирования, начало заболевания со слабости, с поздним развитием атрофий, наличие в анамнезе экзогенных вредностей позволяют, обычно, легко отвергнуть предположение о хронической прогрессирующей спинальной амиотрофии. Если амиотрофический синдром связан с наличием шейного ребра, то решающее значение в диагностике имеют данные рентгенологического исследования.

Такие процессы, как гематомиелия, опухоли спинного мозга, заболевания позвоночника, в частности дисциты, легко распознаются при тщательном клиническом исследовании, так как при них амиотрофия является лишь одним из симптомов более сложной клинической картины.

Следует иметь в виду артрогенные мышечные атрофии, возникающие рефлекторным путем при поражениях суставов. Они особенно выражены при артритах плечевого сустава и могут напоминать описанный Вюльпианом вариант аран—дюшенновской амиотрофии.

Иногда нерезко выраженная атрофия мышц кисти может наблюдаться при заболеваниях лучезапястного сустава.

Несимметричное распространение атрофии, отсутствие прогрессирования, боли в области суставов и рентгеновское исследование позволяют выявить артрогенную природу мышечных атрофий.

При легких ранениях пальцев рук иногда может наблюдаться атрофия ряда мышц кисти и предплечья. В основе этого процесса лежат явления восходящего неврита или рефлекторные механизмы. В смысле дифференциальной диагностики важен тот факт, что при этом атрофии обнаруживаются только с одной стороны.

Необходимо учитывать и возможность клещевого энцефалита, при котором атрофия мышц плечевого пояса и шеи является кардинальным симптомом. Если в анамнезе имеются указания на укусы клещом и острый период заболевания, то дифференциальный диагноз сравнительно прост.

Но иногда, при отсутствии убедительных анамнестических данных и прогрессирующем нарастании атрофий, исключить хроническую прогрессирующую спинальную амиотрофию бывает очень трудно.

Очень редко и летаргический энцефалит давал сходный синдром атрофии мышц плечевого пояса.

Большое значение имеет диагностика спинальной амиотрофии сифилитической этиологии. Первые убедительные указания на возможность сифилитической природы спинальной амиотрофии были приведены в исследованиях Фурнье и особенно Реймона.

Последний, на основании клинических и анатомических исследований, развил учение об амиотрофической форме сифилиса. Он считал, что основой этого процесса является сифилитический менингомиелит. Лери является сторонником этиологического значения сифилиса в возникновении амиотрофии Аран— Дюшенна.

Он неоднократно высказывал мнение, что прогрессирующие амиотрофии почти столь же специфичны для сифилитической инфекции, как табес. Другие авторы, не разделяя столь категорической точки зрения, все же признают значительную частоту сифилитических амиотрофий.

Так, Дана установил наличие сифилиса в анамнезе у 25 из 130 больных спинально-бульбарными амиотрофиями. Аналогичные наблюдения сообщались и позже различными авторами. Мартин привел обобщающие данные по этому вопросу.

Однако далеко не все сифилитические менингомиелиты, протекающие с мышечной атрофией, могут быть сближены с прогрессирующей спинальной амиотрофией. В эту группу не могут быть включены спинальные амиотрофии, которые являются одним из очаговых симптомов сифилитического поражения центральной нервной системы в виде менингомиелита или специфического эндартериита.

Следует согласиться с критическим анализом Штейнерта (Steinert, 1909), который решительно отвергает ряд наблюдений, описанных как сифилитическая амиотрофия, на том основании, что они носили характер острых или подострых форм.

Фурнье отнес сифилитические амиотрофии в группу так называемых «парасифилитических» заболеваний нервной системы, классифицируя их наряду с табесом и прогрессивным параличом.

Большое значение для уточнения этого вопроса имели обстоятельные исследования М. С. Маргулиса. Он отмечал, что атрофия клеток передних рогов спинного мозга является основным и постоянным элементом патологического процесса. Атрофический процесс течет медленно, захватывая и ядра продолговатого мозга; одновременно имеются и воспалительные явления.

Он считал, что с гистологической точки зрения табетические атрофии тождественны с сифилитическими амиотрофиями и что отношение амиотрофического сифилиса и табеса к сифилитической инфекции идентично.

Фалькевич также подчеркивал это сходство, особенно при медленно прогрессирующих амиотрофиях, и указывал на позднее возникновение обеих форм после первичной инфекции.

Уместно указать, что развитие мышечных атрофий при табесе было давно известно, причем последние часто захватывают избирательно определенные группы мышц (кисть, плечевой пояс и т. д.). Объяснение этого явления искали в поражениях периферических нервных стволов, в патологической афферентации или поражении передних рогов спинного мозга.

Кино и Штраусе полагают, что наряду с табесом и прогрессивным параличом может быть выделена третья форма «мета- сифилитического» процесса — поражение передних рогов спинного мозга. М. С. Маргулис полагает, что такая локализация процесса объясняется инфекцией передней лимфатической системы спинного мозга.

Вилсон также сообщает о сифилитической амиотрофии как об одной из форм нейросифилиса, причем мышечная атрофия, по его данным, может начинаться чаще всего с мышц кисти, с мышц плечевого пояса или очень редко с мышц голени. Патологоанатомические данные Вилсона указывают на возможность ограниченного арахнита, а также эндартериита ветвей передней спинальной артерии, нарушающего снабжение кровью передних рогов спинного мозга.

В нашей клинике наблюдались 4 случая спинальной прогрессирующей амиотрофии с вовлечением в процесс и ядер продолговатого мозга; так как явления поражения пирамидного пути были нерезкими, заболевание приближалось к картине амиотрофического бокового склероза.

В одном случае специфическая терапия принесла улучшение и задержала прогрессирующее течение заболевания.

В одном случае (больной погиб от пневмонии) гистологическое исследование выявило хроническую форму эндартериита, особенно выраженного в шейном и грудном отделах спинного мозга и в продолговатом мозгу, с рудиментарно выраженной лимфоцитарной инфильтрацией.

Характерны изменения со стороны передних рогов спинного мозга и ядер двигательных нервов (XII, X, VII): ганглиозные клетки заметно уменьшены в числе; в сохранившихся клетках — хронический дегенеративный процесс, особенно интенсивны изменения в передних рогах шейной части спинного мозга и в ядрах двигательных нервов.

На миелиновых препаратах видно значительное разрежение волокон передних корешков и разрежение боковых столбов спинного мозга, особенно в области пирамидных путей. В оболочках — небольшие фиброзные изменения с мелкоклеточной инфильтрацией. Элементы глии обнаруживают явления незначительной диффузной гиперплазии. Следует подчеркнуть отсутствие грубых сосудистых или массивных воспалительных процессов.

Особенности клинической картины и течения заболевания делают иногда очень трудной дифференциальную диагностику спинальной амиотрофии Аран—Дюшенна от сифилитической спинальной амиотрофии. Только указания на наличие сифилитической природы процесса (измененная реакция зрачков, данные исследования спинномозговой жидкости, анамнез) дают возможность поставить правильный диагноз.

Столь же затруднительно дифференцирование спинальной амиотрофии Аран—Дюшенна от амиотрофического бокового склероза.

При выраженной клинической картине обе формы достаточно четко отличаются друг от друга.

Более быстрое течение, участие в процессе бульбарных ядер, а главное, наличие пирамидной патологии в виде повышения сухожильных рефлексов — характерны для амиотрофического бокового склероза.

Дежерин и Тома в некоторых случаях наблюдали явления бульбарной патологии с картиной лабио-глоссо-ларингеального синдрома.

На основании патологоанатомических исследований, они полагали, что этот бульбарный синдром является характерным для амиотрофического бокового склероза, а не для формы Аран—Дюшенна.

В клинической картине амиотрофии Аран—Дюшенна, утверждают они, мышцы, снабжаемые бульбарными нервами, всегда остаются интактными. Другие исследователи, однако, придерживаются иного взгляда.

Так, Флейшгаккер ставит вопрос, не является ли последнее обстоятельство только указанием на количественное, а не на качественное различие характера патологического процесса. Вовлечение в процесс продолговатого мозга, поражение не только серого вещества передних рогов, но и белого вещества спинного мозга указывают, по его мнению, на более быстрое течение процесса.

По мнению некоторых авторов, форма Аран—Дюшенна и амиотрофический боковой склероз являются звеньями одной цепи патологических явлений.

Действительно, мы наблюдали случаи, когда только длительное наблюдение давало право признать синдром спинальной амиотрофии лишь этапом в развитии амиотрофического бокового склероза.

Но, поскольку типичные, выраженные проявления обоих заболеваний различаются как клинически, так и патологоанатомически, их следует выделять в качестве отдельных патологических форм.

Течение заболевания неуклонно, очень медленно прогрессирующее. Иногда наступает известное замедление, временная приостановка в развитии процесса. Но полной остановки процесса или обратного его развития не наблюдается.

Приостановка процесса и улучшения в состоянии больного наблюдаются только в тех случаях, когда спинальная амиотрофия носит симптоматический характер. (Как мы упоминали, такого рода приостановка процесса наблюдалась при сифилитической спинальной амиотрофии.

) Заболевание длится часто 10—15 лет; описывались случаи 20-летней продолжительности, но описывались и случаи с гораздо более коротким течением. Последнее наблюдается особенно в случаях с развитием бульбарного синдрома.

Больные гибнут чаще всего от интеркуррентных инфекций; Дежерин и Тома наблюдали иногда заболевание туберкулезом.

Источник: https://profmedik.ru/napravleniya/nevrologiya/progressivnye-myshechnye-distofii/diagnoz-khronicheskoj-spinalnoj-amiotrofii-vzroslykh

ОнлайнДоктор
Добавить комментарий